La leucodystrophie à cellules globoïdes est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (galactocérébrosidase) conduisant à l'accumulation de substances dans les cellules qui fabriquent la myéline (gaine qui entoure certaines cellules nerveuses).

Cette maladie est retrouvée en particulier chez le West Highland White Terrier, le Cairn Terrier, le Basset Hound, le Beagle, le Blue Tick Hound, le Setter Irlandais, le Caniche nain, le Loulou de Poméranie et le Dalmatien.

Les symptômes apparaissent dans les mois qui suivent la naissance et se manifestent par une perte de la vue, de l'incontinence urinaire, des tremblements qui s'aggravent lorsque l'animal est excité ou effrayé, des troubles de l'équilibre et parfois des crises d'épilepsie.

Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation de symptômes avec le temps (les chiens atteints décèdent en général vers l'âge de 2 ans) et du fait de l'absence de traitement. Il existe un test génétique.

La maladie de Lafora est une maladie lysosomale de forme tardive. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme conduisant à l'accumulation d'une substance, appelée polyglucosan, dans les cellules nerveuses.

Cette maladie est retrouvée chez le Basset Hound, le Caniche, le Beagle, le Teckel à poils durs, l'English Pointer et le Welsh Corgi Pembroke.

Les symptômes apparaissent à l'âge adulte et se manifestent par de l'abattement, des crises d'épilepsie, des difficultés locomotrices comme de l'ataxie.

Les symptômes d'appels de cette maladie sont des myoclonies (contractions musculaires rapides et involontaires) généralisées ou localisées à certains muscles.

Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation des symptômes avec le temps et puisqu'il n'existe pas de traitement spécifique. Il faut cependant traiter les crises d'épilepsie pour améliorer le confort de vie de l'animal atteint.

Il existe un test génétique pour cette maladie.

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile.

Elle est due à l’absence d’une enzyme (l’α-L iduronidase) conduisant à l’accumulation d’une substance appelée glycoaminoglycane dans presque toutes les cellules de l’organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Plott Hound. Les symptômes apparaissent vers l’âge de 4-5 mois et se manifestent par une opacification cornéenne bilatérale vers l’âge de 1 an, des troubles locomoteurs (anomalies articulaires responsables de troubles de la démarche, de boiteries avec douleur à la manipulation des articulations), une malformation de la face et une insuffisance cardiaque.

Les chiots atteints sont plus chétifs que les autres de la portée.

Les troubles mentaux, s’ils sont présents, sont très difficiles voir impossible à mettre en évidence. Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement.

Un test génétique existe pour cette maladie.

La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale d’apparition relativement tardive.

Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme appelée l'arylsulfatase B, ce qui provoque l'accumulation de glycosaminoglycanes dans l'organisme.

Cette maladie est retrouvée chez le Chesapeake Bay Retriever, le Corgi, le Caniche nain et le Pinscher.

Les symptômes apparaissent chez le jeune adulte et se manifestent par des déformations du squelette (notamment au niveau des articulations), une opacification bilatérale de la cornée et une insuffisance cardiaque.

Les animaux atteints sont plus chétifs que les animaux sains de la même race au même âge.

Le pronostic est réservé du fait de l'aggravation des symptômes et de l'absence de traitement. Il existe un test génétique pour cette maladie.