Maladie de stockage lysosomal

Maladie de stockage lysosomal


Glycogénose de type IIIa
La glycogénose de type IIIa est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme conduisant à l'accumulation de glycogène dans les cellules du foie et des muscles.

Cette maladie est retrouvée chez le Berger Allemand et le Curly Coated Retriever.

Les symptômes apparaissent au cours de la première année de vie et se manifestent par de la faiblesse, un animal qui dort plus, qui tolère mal les efforts et qui peut présenter des syncopes après un effort trop important.

Les symptômes et le pronostic sont plus sévères chez le Berger Allemand que chez le Curly Coated Retriever.

Le pronostic est mauvais du fait de l'absence de traitement et de l'aggravation assez rapide des symptômes. Les animaux atteints finissent par en mourir, vers l'âge de 2 ans chez le Berger Allemand.
Il existe un test génétique.
Glycogénose de type VII
La glycogénose de type VII est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (la phosphofructokinase) conduisant à la diminution de la production d'énergie dans les globules rouges et les cellules musculaires.

Cette maladie est retrouvée chez l'English Springer Spaniel, le Cocker Américain, le Whippet et le Chien d'Oysel.

Les symptômes apparaissent durant la première année de vie et se manifestent par crises. Entre les crises, les animaux atteints sont tout à fait normaux.

Les animaux présentent des crises d'anémie pendant lesquels ils sont faibles, leurs muqueuses sont de couleur rose pâle et ils peuvent avoir de la fièvre.

Ces crises sont déclenchées par des phases d'excitation, d'exercice important, des aboiements excessifs ou une chaleur trop importante.

C'est une maladie pour laquelle le pronostic peut être favorable si l'animal atteint n'est pas mis dans une situation pouvant déclencher une crise.

Il convient de faire extrêmement attention, car les animaux atteints peuvent mourir lors d'une crise si celle-ci est sévère.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais il existe un test génétique.
Leucodystrophie à cellules globoïdes
La leucodystrophie à cellules globoïdes est une maladie lysosomale juvénile. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme (galactocérébrosidase) conduisant à l'accumulation de substances dans les cellules qui fabriquent la myéline (gaine qui entoure certaines cellules nerveuses).

Cette maladie est retrouvée en particulier chez le West Highland White Terrier, le Cairn Terrier, le Basset Hound, le Beagle, le Blue Tick Hound, le Setter Irlandais, le Caniche nain, le Loulou de Poméranie et le Dalmatien.

Les symptômes apparaissent dans les mois qui suivent la naissance et se manifestent par une perte de la vue, de l'incontinence urinaire, des tremblements qui s'aggravent lorsque l'animal est excité ou effrayé, des troubles de l'équilibre et parfois des crises d'épilepsie.

Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation de symptômes avec le temps (les chiens atteints décèdent en général vers l'âge de 2 ans) et du fait de l'absence de traitement. Il existe un test génétique.
Maladie de Lafora
La maladie de Lafora est une maladie lysosomale de forme tardive. Elle est due au dysfonctionnement d'une enzyme de l'organisme conduisant à l'accumulation d'une substance, appelée polyglucosan, dans les cellules nerveuses.

Cette maladie est retrouvée chez le Basset Hound, le Caniche, le Beagle, le Teckel à poils durs, l'English Pointer et le Welsh Corgi Pembroke.

Les symptômes apparaissent à l'âge adulte et se manifestent par de l'abattement, des crises d'épilepsie, des difficultés locomotrices comme de l'ataxie.

Les symptômes d'appels de cette maladie sont des myoclonies (contractions musculaires rapides et involontaires) généralisées ou localisées à certains muscles.

Le pronostic est mauvais du fait de l'aggravation des symptômes avec le temps et puisqu'il n'existe pas de traitement spécifique. Il faut cependant traiter les crises d'épilepsie pour améliorer le confort de vie de l'animal atteint.

Il existe un test génétique pour cette maladie.